Down-Syndrom - Trisomie 21
Jeder Mensch ist eine einzigartige Persönlichkeit.
Das gilt natürlich auch für Kinder mit Down-Syndrom.
Down-Syndrom wird auch als Trisomie 21 bezeichnet.
Das Chromosom 21 ist bei diesen Menschen in jeder Körperzelle dreifach vorhanden
(siehe Bild).
Es gibt 47 Chromosomen, der normale Chromosomensatz des Menschen beinhaltet 46
Chromosomen = 23 Chromosomenpaare.
Es gibt unterschiedliche Ausprägungen der Trisomie 21.
Freie Trisomie 21:
Alle Körperzellen enthalten das Chromosom 21 in dreifacher Ausführung. Die Freie Trisomie 21 ist fast immer eine spontane Neumutation, das heißt sie entsteht plötzlich (ohne ersichtliche Ursache). Sie zeigt sich bei etwa 95 Prozent aller Menschen mit Down-Syndrom.
Mosaik-Trisomie 21:
Nur ein Teil der Körperzellen hat drei Kopien des Chromosoms 21, die anderen Zellen haben den normalen Chromosomensatz. Je nachdem, ob der Betroffene mehr "normale" Zellen oder aber Trisomie-Zellen hat, sind die typischen Merkmale des Down-Syndroms unterschiedlich stark ausgeprägt. Die Mosaik-Trisomie kommt bei ein bis zwei Prozent der Down-Syndrom-Patienten vor.
Translokationstrisomie 21:
Eines der drei Chromosomen 21 ist mit einem der anderen 46 Chromosomen verschmolzen. Diese Form tritt familiär gehäuft auf und betrifft etwa drei bis vier Prozent der Down-Syndrom-Fälle. Sie entsteht entweder spontan nach der Befruchtung im Mutterleib oder wird von einem Elternteil auf das Kind vererbt.
Der englische Arzt John Langdon Down (1828-1896) beschrieb 1866 erstmals das
klassische Erscheinungsbild dieser besonderen Menschen.
Dazu gehören:
Rundes Gesicht, eher flaches Profil, der Hinterkopf ist leicht abgeflacht
Fast alle Kinder haben leicht schräg aufwärts gestellte Augen
Schmale senkrechte Hautfalte zwischen innerem Augenwinkel und Nasenrücken
Die Muskelspannung ist oft reduziert (Arme, Beine, Hals)
Hände sind breit, Finger kurz, oft Vierfingerfurche
Füße sind gedrungen, großer Abstand zwischen dem 1. und 2. Zeh
Das Neugeborene kann zusätzliche Hautfalten im Genick haben, die sich aber mit der Zeit 'auswachsen'
Kleine, tief angesetzte Ohren
Schmaler hoher und kleiner Gaumen, dadurch kann die Zunge aus dem Mund herausschauen
Die Haare sind meistens weich und glatt
Geburtsgewicht
und -größe sind meist geringer;
als Erwachsene sind sie oft kleiner als der Familiendurchschnitt.
Gesundheitliche Beeinträchtigungen können auftreten:
Hör- und Sehschäden
Störung in der Körper- und Bewegungswahrnehmung
Funktionsstörung der Schilddrüse
Herzanomalien
Anomalien im Verdauungstrakt
Fehlen von bestimmten Muskeln im Gesichtsbereich
Veränderungen der Blutgefässe
Störungen des Zentralnervensystems
Eine gute frühzeitige
diagnostische, chirurgische und therapeutische Versorgung dieser Kinder
gewährleistet heute,
dass die Lebenserwartung im Vergleich zu vor wenigen Jahrzehnten signifikant
gestiegen ist und die Lebensqualität deutlich zugenommen hat.
Menschen mit Down-Syndrom sind anders, sie sind nicht automatisch krank,
auch wenn sie häufiger unter gesundheitlichen Problemen zu leiden haben.
Etwa 10% dieser Menschen können jedoch als schwer behindert bezeichnet werden.
In Deutschland wird etwa 1 von 1000 Kindern mit Down-Syndrom geboren.
Die frühe Förderung und der fachkundige Umgang mit diesen Kindern ermöglicht
heute eine optimale Entwicklung,
eine Selbständigkeit dieser Menschen kann durchaus erreicht werden.
Bundesweite und internationale Selbsthilfegruppen haben es sich zur Aufgabe
gemacht,
Aufklärungsarbeit zu leisten. Sie setzen sich für die Rechte dieser Menschen und
gegen ihre Diskriminierung in unserer Gesellschaft ein
und leisten damit auch wertvolle Unterstützung und Hilfestellung für junge
Eltern und Familien.
Die Annahme eines Kind mit Down-Syndrom wird Eltern auch heute leider noch nicht
leicht gemacht.
Vorurteile und gesellschaftliche Zwänge - auch die pränatale Diagnostik - tragen
dazu bei,
dass viele Eltern sich überfordert und 'an den Rand gestellt' fühlen. Die
Akzeptanz in der Familie und im Freundeskreis ist wichtig,
um dem neuen Erdenbürger einen guten Start zu geben.
Ebenso wie für jedes andere Kind ist Liebe und Zuneigung neben fachgerechter
medizinischer Behandlung
und behindertengerechter Betreuung die wichtigste Voraussetzung für eine gute
Entwicklung.
LebensWert
Im Fernsehen
wieder
Diskussionen
ob ich es wert wäre
zu leben
Eugenik
vorgeburtliche Diagnostik
Euthanasie
und ich denke mir
mit 15 Jahren wäre ich
gestorben ohne den med. Fortschritt
vor 60 Jahren wäre ich
vergast aufgrund des ideologischen Fort-Schritts
in ein paar Jahren würde ich
wegen beidem nicht geboren werden
wie soll ich leben
mit dieser Vergangenheit
in Zukunft